Перинатальная диагностика. Наследственные болезни

Перинатальной диагностикой называется выявление заболеваний у плода (т.е. до рождения) и у новорождённого.
Каждый человек имеет 46 хромосом: 44 соматические (аутосомы) и две половые: сочетание «XX» определяет женский пол, «XV» - мужской (под­робнее об этом см. выше раздел «Почему рождаются девочки и мальчики» на с. 12). Как Вам уже известно, при оплодотворении ребёнок получает от каждого из родителей половинный набор хромосом, а пол ребёнка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворил яйцеклетку.
Некоторые болезни носят семейный характер. При так называемом до­минантном типе наследования заболевание проявляется в каждом поколе­нии, при рецессивном - больной ребёнок рождается у здоровых родителей. В последнем случае каждый из родителей является носителем патологи­ческого гена, что и определяет возникновение заболевания.
По данным ВОЗ, подавляющее большинство (92-95%) новорождённых появляются на свет здоровыми, но, к сожалению, оставшиеся 5-8% рожда­ются с теми или иными врождёнными наследственными болезнями.

Такие заболевания бывают:

1) хромосомными - они возникают из-за повреждения половых или со­матических хромосом;
2) моногенными - их причиной становится мутация в одном гене, а следствием - нарушение обмена: аминокислотно-белкового, липидного, угле­водного, минерального, пуринового, витаминного и др.;
3) мультифакториальными - такие болезни связаны с комплексом факторов, повреждающих генетический аппарат.

Бывают глазные, кожные, скелетные и прочие наследственные заболе­вания, однако многие из них имеют неврологические проявления, такие, как задержка моторного, речевого или психического развития.

В наше время существуют достоверные методы диагностики большого числа наследственных заболеваний, в том числе пренатальная, т.е. дород­вая, диагностика.

1. Цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами исследу­ют все возможные хромосомные заболевания и синдромы.
2. ДНК-диагностика разработана для выявления патологического гена.
3. Специальные биохимические методы помогают определить патологические обменные процессы.

Пока не открыты эффективные методы лечения многих наследственных заболеваний, но в этом направлении идёт работа, и современная медицина справляется со всё большим количеством болезней, считавшихся когда-то неизлечимыми.
В профилактике наследственных заболеваний очень важны методы медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и прове­дения обследования новорождённого на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
Подробная информация о перинатальной диагностике и наследственных заболеваниях размещена на интернет-сайте «Кодекса здоровья и долголетия».

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия - заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Болезнь повреждает центральную нервную систему, сопровождается формированием умственной отсталости и не име­ет внешних клинических проявлений в первые дни жизни. Это заболевание встречается всего лишь у одного из 7200 новорождённых. Но в родильных домах обследуются все младенцы. На 4-5-е сутки у малышей берётся кровь из пятки и помещается на специальные бланки из хроматографической бу­маги, которые затем пересылаются в лабораторию медико-генетической консультации. Концентрация фенилаланина, превышающая 2 мг, позволя­ет заподозрить заболевание. Существует эффективный метод лечения фе-нилкетонурии: малышу назначается особая диета, в которой резко ограничено количество фенилаланина, уже с первого месяца жизни применяются специальные лечебные продукты, частично или полностью лишённые этого белка. Такая диетотерапия помогает нормальному неврологическому и психоречевому развитию ребёнка.

ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врождённый гипотиреоз - заболевание щитовидной железы со сниже­нием её функции вплоть до полного выпадения. Болезнь приводит к задерж­ке развития всех органов и систем, в первую очередь центральной нервной системы, и проявляется поздно, не раньше 4-6-го месяца жизни ребёнка. Заболевание встречается у одного из 4000-6000 новорождённых. Ранняя диагностика помогает обнаружить гипотиреоз с первых же дней жизни мла­денца. Для этого используются гормональные исследования, а именно определение содержания тиреотропного гормона (ТТГ). Лечение врождён­ного гипотиреоза начинается с первого месяца жизни ребёнка. Адекватное и своевременно начатое лечение позволяет избежать угрозы жизни и здо­ровью малыша.

ПОГРАНИЧНЫЕ СОСТОЯНИЯ ПЕРВЫХ ДВУХ НЕДЕЛЬ ЖИЗНИ

Процесс рождения - крайне сложный физиологический акт, в котором взаимодействуют организмы матери и ребёнка, составляющие до определённого момента единое целое.
Чтобы приспособиться к «самостоятельной» жизни в большом мире, ма­лышу требуется около 3 недель. Если же роды протекали с осложнениями или если ребёнок появился на свет раньше срока, этот период адаптации занимает более продолжительное время.

ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ ПОТЕРЯ МАССЫ ТЕЛА

В первые 3-4 дня почти все новорождённые теряют в весе. Изменения массы тела младенца находятся в прямой зависимости от объёма пищи и от питьевого режима. Уменьшение массы тела ребёнка отражает его мета­болическую адаптацию и не превышает 6-10%. К 8-10-му дню жизни малы­ша масса его тела восстанавливается. Если этого не происходит или если ребёнок продолжает терять в весе, обязательно и безотлагательно прокон­сультируйтесь с врачом - тогда Вы сможете избежать вероятных осложнений и сохраните здоровье малыша.
Недоношенные дети и дети с большой массой тела медленнее восстанав­ливают первоначальную массу; обычно это происходит к концу 2-й недели.
Главные факторы, которые помогут Вашему ребёнку восстановить мас­су тела, - оптимальный тепловой режим и раннее прикладывание малыша к груди.

КОЛЕБАНИЯ ТЕМПЕРАТУРЫ

Новорождённые не могут поддерживать температуру своего тела и пото­му легко перегреваются и переохлаждаются в неоптимальных условиях. Способность переносить суточные колебания температуры окружающей среды, такая, как у взрослых, появляется у малыша только к 20-30 дням его жизни.

ПРОСТАЯ ЭРИТЕМА

Простая эритема (физиологическое покраснение кожи) возникает после удаления первородной смазки. В первые часы жизни краснота может иметь синюшный оттенок, её интенсивность и длительность зависят от степени зрелости ребёнка. Обычно на вторые сутки она становится более яркой, а к концу первой недели угасает совсем.

ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ШЕЛУШЕНИЕ

Физиологическое шелушение кожных покровов - крупнопластинчатое или мелкое, отрубевидное - может появляться у малыша на 3-5-й день жизни. Шелушение встречается у детей с особенно яркой простой эритемой после её угасания и чаще всего бывает на животике и груди. У переношенных детей кожа шелушится сильнее. Шелушение не требует особого лече­ния и проходит самостоятельно.

РОДОВАЯ ОПУХОЛЬ

Родовая опухоль предлежащей части (обычно головки, реже - в облас­ти ягодиц ребёнка) сама по себе проходит через 2 дня. Иногда на родовой опухоли имеются мелкие точечные кровоизлияния, которые тоже исчезают самостоятельно.

ТОКСИЧЕСКАЯ ЭРИТЕМА

Токсическая эритема у многих новорождённых развивается в течение 1-3-го дня жизни. Эритема имеет вид мелких пузырьков белого цвета с не­большим покраснением кожи у основания. Эти доброкачественные высы­пания обычно располагаются на личике, туловище и конечностях ребёнка и обычно через неделю исчезают. В течение 1-3 дней могут появляться но­вые высыпания, но чаще сыпь через 2-3 дня проходит. При этом малыш хо­рошо себя чувствует, температура его тела остаётся нормальной. После рождения у ребёнка иногда появляются расширенные потовые железы. Они выглядят как пузырьки с тонкими стенками, заполненные творожистым или прозрачным содержимым, и встречаются в области шеи, на волосистой части головы, реже - на плечах и груди. Пузырьки легко удаляются ватным тампоном, смоченным спиртом, кожа малыша при этом остаётся неповреж­дённой, а высыпания не повторяются.

ПОЛОВОЙ КРИЗ

Половой криз проявляется в увеличении молочных желез у мальчиков и у девочек. Иногда на 4-6-й день после рождения у девочек могут отмечаться кровянистые выделения. На 8-10-й день они иногда сопровождаются вы­делением похожего на молоко секрета из увеличенных молочных желез. Обратный процесс начинается спустя 1-2 недели.
Отёк наружных половых органов встречается у 10% новорождённых. Он сохраняется 1-2 недели и дольше, а потом самостоятельно, без лечения, проходит.

МИЛИА

Милиа - беловато-желтоватые узелки размером 1-2 мм, приподнимаю­щиеся над уровнем кожи. Чаще всего они сосредоточены на крыльях носа, переносице, на лбу, очень редко распространяются по всему телу. Это саль­ные железы с обильным секретом и закупоренными выводными протоками, которые появляются примерно у 40% новорождённых. Если вокруг узелков есть признаки лёгкого воспаления, их необходимо обрабатывать 5% раст­вором калия перманганата.